Tes Prenatal Non-Invasif (NIPT) seperti Panorama secara luas dikenal karena akurasinya yang tinggi dalam mendeteksi kelainan kromosom umum seperti Sindrom Down (Trisomi 21). Namun, manfaat NIPT Panorama melampaui deteksi trisomi mayor. Ruang lingkup tes ini mencakup kemampuan krusial dalam mendeteksi sindrom mikrodelesi—kelainan genetik yang seringkali terlewatkan oleh screening konvensional.
Kemampuan tambahan ini menjadikan Panorama sebagai salah satu alat screening prenatal paling komprehensif yang tersedia saat ini, memberikan gambaran kesehatan genetik janin yang jauh lebih mendalam.
Apa Itu Mikrodelesi dan Mengapa Perlu Diperiksa?
Mikrodelesi adalah hilangnya bagian kecil dari kromosom yang ukurannya terlalu kecil untuk dilihat di bawah mikroskop biasa dan sering kali tidak terdeteksi oleh screening serum darah ibu atau USG rutin. Meskipun ukurannya kecil, hilangnya segmen DNA ini dapat menyebabkan sindrom genetik serius yang memengaruhi perkembangan fisik, intelektual, dan perilaku anak.
Pentingnya Deteksi Dini:
-
Frekuensi: Beberapa sindrom mikrodelesi, seperti Sindrom DiGeorge, dapat terjadi pada populasi umum tanpa riwayat keluarga, bahkan lebih sering terjadi daripada beberapa trisomi mayor.
-
Prognosis dan Perencanaan: Deteksi dini memungkinkan orang tua dan tim medis untuk mempersiapkan intervensi dan perawatan yang diperlukan segera setelah kelahiran, yang dapat meningkatkan hasil jangka panjang anak secara signifikan.
Keunggulan Panorama dalam Mendeteksi Mikrodelesi
Panorama menggunakan teknologi canggih yang memungkinkannya menganalisis fragmen DNA janin (Cell-Free DNA) dengan resolusi yang lebih tinggi. Ini adalah teknologi analisis SNP (single nucleotide polymorphism) yang membedakan DNA ibu dan janin, menjadikannya sensitif terhadap perubahan kecil seperti mikrodelesi.
Sindrom Mikrodelesi yang Didukung Panorama:
Panorama dapat screening lima sindrom mikrodelesi yang paling umum dan signifikan secara klinis:
-
Sindrom DiGeorge (Delesi 22q11.2): Menyebabkan masalah jantung, masalah sistem kekebalan tubuh, dan keterlambatan perkembangan.
-
Sindrom Prader-Willi: Memengaruhi hipotalamus, menyebabkan makan berlebihan kronis dan masalah perilaku.
-
Sindrom Angelman: Menyebabkan masalah perkembangan, keseimbangan, dan bicara yang parah.
-
Sindrom Cri-du-Chat (Delesi 5p): Ditandai dengan tangisan bernada tinggi yang khas dan disabilitas intelektual.
-
Sindrom Delesi 1p36: Salah satu sindrom penghapusan terminal yang paling umum, menyebabkan disabilitas intelektual dan fitur wajah khas.
Dengan memperluas jangkauannya untuk mencakup mikrodelesi, NIPT Panorama menawarkan tingkat ketenangan pikiran yang lebih tinggi bagi calon orang tua. Ini adalah alat screening yang komprehensif, aman, dan mutakhir, yang memberikan informasi penting untuk kehamilan yang paling terencana dan terinformasi.
