Kecemasan adalah hal yang wajar bagi setiap orang tua yang mengharapkan anak. Salah satu kekhawatiran terbesar adalah risiko kondisi genetik seperti Sindrom Down (Trisomi 21), Sindrom Edwards (Trisomi 18), atau Sindrom Patau (Trisomi 13). Berkat kemajuan ilmu kedokteran, kini tersedia metode screening yang sangat canggih dan aman: Tes Prenatal Non-Invasif (NIPT).
NIPT telah diakui sebagai solusi screening paling akurat dan revolusioner untuk deteksi kondisi trisomi pada janin, menawarkan ketenangan pikiran jauh lebih awal dalam masa kehamilan.
Mengapa NIPT Lebih Unggul dari Metode Screening Konvensional?
Sebelum NIPT, screening prenatal dilakukan melalui uji serum darah ibu dan USG (first-trimester screening). Metode ini memiliki tingkat akurasi yang lebih rendah dan sering menghasilkan hasil positif palsu, yang dapat memicu kecemasan tidak perlu dan prosedur diagnostik invasif.
NIPT beroperasi dengan prinsip yang lebih canggih:
-
Analisis DNA Bebas Sel (cfDNA): Saat janin tumbuh, fragmen kecil DNA-nya (Cell-Free DNA) akan beredar dalam darah ibu. NIPT menganalisis fragmen DNA janin yang bercampur dalam darah ibu ini.
-
Deteksi Trisomi dengan Presisi Tinggi: Dengan menghitung jumlah kromosom tertentu (seperti kromosom 21, 18, dan 13) dalam cfDNA janin, NIPT dapat mendeteksi kelainan kromosom seperti Sindrom Down dengan tingkat akurasi yang mencapai lebih dari 99%.
-
Metode Non-Invasif: Berbeda dengan prosedur diagnostik seperti Amniosentesis atau Chorionic Villus Sampling (CVS) yang membawa risiko keguguran kecil, NIPT hanya memerlukan pengambilan sampel darah sederhana dari lengan ibu. Ini menjadikannya prosedur yang sepenuhnya aman bagi ibu dan janin.
Kapan Waktu Terbaik dan Apa yang Dapat Dideteksi?
Tes NIPT dapat dilakukan sejak usia kehamilan yang relatif muda, biasanya dimulai pada minggu ke-10 kehamilan. Pengujian yang dilakukan pada trimester pertama memungkinkan orang tua mendapatkan informasi penting lebih awal, memberi mereka waktu yang cukup untuk perencanaan dan konsultasi.
Kondisi yang Dideteksi NIPT:
-
Sindrom Down (Trisomi 21): Kondisi genetik paling umum yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 21.
-
Sindrom Edwards (Trisomi 18): Kelainan kromosom serius dengan prognosis yang buruk.
-
Sindrom Patau (Trisomi 13): Kelainan kromosom parah lainnya.
-
Kelainan Kromosom Seks: Deteksi kelainan pada kromosom X dan Y (seperti Sindrom Turner atau Klinefelter).
-
Penentuan Jenis Kelamin Janin: NIPT juga dapat menentukan jenis kelamin janin dengan akurasi tinggi.
NIPT adalah lompatan besar dalam perawatan prenatal, menyediakan alat screening yang paling akurat, aman, dan informatif untuk deteksi kelainan genetik. Ini adalah langkah proaktif yang membantu orang tua membuat keputusan yang tepat dan tenang selama perjalanan kehamilan mereka.
