Wady genetyczne


Test Panorama wykrywa:

Trisomia

Trisomia jest chorobą genetyczną powodowaną przez dodatkowe kopie chromosomu.

Zespół Downa, jeden z najbardziej znanych schorzeń genetycznych, jest spowodowany dodatkową kopią chromosomu 21. Zasadniczo, im większy jest dodatkowy chromosom, tym poważniejsze problemy spowoduje. Na przykład chromosom 21 jest drugim najmniejszym chromosomem autosomalnym, a dzieci z zespołem Downa często prowadzą zdrowe i produktywne życie. Jednak dzieci z Trisomią 13 lub zespołem Patau zazwyczaj przemijają w ciągu pierwszych kilku tygodni życia

Dodatkowa kopia chromosomu 21 powoduje zespół Downa, który jest najczęstszą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowanej genetycznie; w przebiegu zespołu Downa obserwuje się także inne przypadłości, takie jak wady serca, wady słuchu i wzroku, zaburzenia odporności i zaburzenia funkcjonowania układu pokarmowego.

Dzieci z trisomią 18 mają trzy kopie chromosomu 18. Wada ta objawia się poważnym upośledzeniem umysłowym oraz wadami wrodzonymi, zwykle obejmującymi serce, mózg i nerki. Niemowlęta z trisomią 18 mogą również mieć widoczne wady wrodzone, takie jak otwór w wardze (rozszczep wargi) i lub rozszczep podniebienia, małą głowę, pałki, niedorozwinięte palce u rąk i nóg oraz małą szczękę. Niestety większość ciąż z trisomią 18 kończy się poroniem. Jeśli dziecko urodzi się żywe, najczęściej umiera w ciągu pierwszych kilku tygodni życia. Około 10 procent urodzonych może przetrwać do pierwszych urodzin. Trisomia 18 występuje u około 1 na 3000 urodzeń żywych.

Trisomia 13 chromosomu-zespół Patau. Choroba objawia się ciężkim upośledzeniem umysłowym. Dzieci są obciążone uszkodzeniami mózgu i innych organów. Najczęściej w przypadku tej choroby dochodzi do poronienia lub martwego urodzenia. Większość dzieci urodzonych nie przeżywa pierwszego roku życia ze względu na mnogie wady wrodzone. Dzieci, które żyją dłużej niż rok, mają poważne wady rozwojowe


Mikrodelecje

Mikrodelecje to zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie jego fragmentu. Nasilenie problemów spowodowanych mikrodelecją zależy przede wszystkim od wielkości i lokalizacji ubytku. Na przykład cechy zespołu delecji 22q11.2 mogą być mniej dotkliwe niż zespół Angelmana, który jest mikrodelecją obejmującą chromosom 15

Zespół delecji 22q11.2 zwany również zespołem DiGeorge’a lub zespołem Velo-Cardio-Facial (VCFS) jest spowodowany brakującym fragmentem chromosomu 22. Około 1 na 2000 dzieci rodzi się z zespołem delecji 22q11.2. Większość dzieci z tą mikrodelecją ma wady serca, problemy z układem odpornościowym i specyficzne rysy twarzy. Większość dzieci z zespołem delecji 22q.11.2 ma łagodną lub umiarkowaną niepełnosprawność intelektualną i opóźnienia w mowie; niektóre z nich mają również niski poziom wapnia, problemy z nerkami, problemy z karmieniem, drgawki. Około jedna piąta dzieci z zespołem delecji 22q11.2 cierpi na chorobę psychiczną taką jak schizofrenia

Zespół Pradera-Williego występuje najczęściej w przypadku utratu długiego ramienia chromosomu 15 pochodzącego od ojca. Dzieci z zespołem Pradera-Williego mają niskie napięcie mięśniowe i problemy ze wzrostem i jedzeniem. Charakterystyczny dla tego zespołu jest również niski wzrost, szybki przyrost masy prowadzący do otyłości i niepełnosprawność intelektualną. Około 1 na 10.000 dzieci rodzi się z zespołem Pradera-Williego.

Zespół Angelmana spowodowany jest delecją regionu 15q11-q13, rzadziej jednorodzicielską disomią chromosomu lub nieprawidłowym imprintingiem. Wiele charakterystycznych cech zespołu Angelmana wynika z utraty funkcji genu UBE3A. Ludzie dziedziczą jedną kopię genu UBE3A od każdego z rodziców, a obie kopie tego genu są aktywne w wielu tkankach organizmu. W pewnych obszarach mózgu jedynie matczyna kopia genu UBE3A jest aktywna. Jeśli kopia genu UBE3A pochodząca od matki została utracona lub jeżeli jest niezdolna do prawidłowego funkcjonowania np. z powodu mutacji, wówczas nie będzie żadnej aktywnej kopii genu w określonych partiach mózgu, co prowadzi do AS. Około 1 na 12.000 dzieci rodzi się z zespołem Angelmana. Niemowlęta i dzieci z zespołem Angelmana mają poważną niepełnosprawność intelektualną, drgawki, problemy z równowagą i chodzeniem.

Zespół delecji 1p36 określany również jako zespół monosomii 1p36, jest spowodowany brakującym fragmentem chromosomu 1. Dzieci z zespołem delecji 1p36 mają niepełnosprawność intelektualną. Większość ma wady serca i słabe napięcie mięśniowe. Około połowa dotkniętych osób ma drgawki(padaczkę) problemy z zachowaniem i utratą słuchu. Niektóre dzieci mają również problemy ze wzrokiem lub dodatkowe wady wrodzone innych narządów. Około 1 na 5000 noworodków ma zespół delecji 1p36.

:Brakujący fragment chromosomu 5 powoduje zespół kociego krzyku. Dzieci z tym zespołem zazwyczaj mają niską masę urodzeniową, mały rozmiar głowy i słabe napięcie mięśniowe. Problemy z jedzeniem i oddychaniem są powszechne w okresie niemowlęcym. Dzieci z tym zaburzeniem mają upośledzenie umysłowe w stopniu umiarkowanym do ciężkiego, w tym opóźnienia mowy i języka. Mogą też mieć opóźnienia w rozwoju, problemy z zachowaniem, a niektóre mają skrzywienie kręgosłupa (skolioza). Około jedno na 20.000 dzieci rodzi się z zespołem kociego krzyku.


Triploidia

Panorama jest obecnie jedynym NIPT, który testuje triploidalność. Niemowlęta z triploidią mają kompletny dodatkowy zestaw chromosomów, w sumie 69 chromosomów zamiast zwykłych 46. W 10 tygodniu ciąży, jedna na 1000 ciąż jest dotknięta przez triploidię. Niezwykle rzadko ciąża jest donoszona, ponieważ zazwyczaj powstaje samoistnie poronienie we wczesnym okresie ciąży. Urodzone dzieci umierają w ciągu kilku dni od porodu z powodu problemów z sercem, mózgiem i nerkami. Niemowlęta z triploidią często mają wady wrodzone wady kończyn i twarzy. Utrzymanie ciąży z dzieckiem z triploidią może zwiększyć ryzyko dla matki: stan przedrzucawkowy (który może prowadzić do drgawek) i nadmierne krwawienie po porodzie. W rzadkich przypadkach ciąża triploidalna może utrzymywać się i przeistoczyć w pewnego rodzaju nowotwór zwany choriocarcinoma. Wiedza o triploidalności pozwala lekarzowi odpowiednio monitorować zdrowie matki.


Płeć

Wśród komercyjnie dostępnych NIPT, Panorama ma najwyższą opublikowaną dokładność w określaniu płci dziecka. Zdolność Panoramy do analizy SNP unikatowych dla chromosomu Y i wykrywania obecności zanikających ciąż bliźniaczych pomaga przezwyciężyć przyczyny niedokładnego raportowania płci, które jest problemem innych technologii. Jeśli matka jest znanym nosicielem choroby genetycznej lub jeśli istnieje znany wywiad rodzinny dotyczący stanu X-powiązanego (na przykład dystrofia mięśniowa Duchenne’a), określenie płci dziecka przez NIPT może pomóc określić potrzebę dalszej diagnostyki w ciąży.