Dzieci z trisomią 18 mają trzy kopie chromosomu 18. Wada ta objawia się poważnym upośledzeniem umysłowym oraz wadami wrodzonymi, zwykle obejmującymi serce, mózg i nerki. Niemowlęta z trisomią 18 mogą również mieć widoczne wady wrodzone, takie jak otwór w wardze (rozszczep wargi) i lub rozszczep podniebienia, małą głowę, pałki, niedorozwinięte palce u rąk i nóg oraz małą szczękę. Niestety większość ciąż z trisomią 18 kończy się poroniem. Jeśli dziecko urodzi się żywe, najczęściej umiera w ciągu pierwszych kilku tygodni życia. Około 10 procent urodzonych może przetrwać do pierwszych urodzin. Trisomia 18 występuje u około 1 na 3000 urodzeń żywych.

Trisomia 13 chromosomu-zespół Patau. Choroba objawia się ciężkim upośledzeniem umysłowym. Dzieci są obciążone uszkodzeniami mózgu i innych organów. Najczęściej w przypadku tej choroby dochodzi do poronienia lub martwego urodzenia. Większość dzieci urodzonych nie przeżywa pierwszego roku życia ze względu na mnogie wady wrodzone. Dzieci, które żyją dłużej niż rok, mają poważne wady rozwojowe

Zespół Pradera-Williego występuje najczęściej w przypadku utratu długiego ramienia chromosomu 15 pochodzącego od ojca. Dzieci z zespołem Pradera-Williego mają niskie napięcie mięśniowe i problemy ze wzrostem i jedzeniem. Charakterystyczny dla tego zespołu jest również niski wzrost, szybki przyrost masy prowadzący do otyłości i niepełnosprawność intelektualną. Około 1 na 10.000 dzieci rodzi się z zespołem Pradera-Williego.

Zespół Angelmana spowodowany jest delecją regionu 15q11-q13, rzadziej jednorodzicielską disomią chromosomu lub nieprawidłowym imprintingiem. Wiele charakterystycznych cech zespołu Angelmana wynika z utraty funkcji genu UBE3A. Ludzie dziedziczą jedną kopię genu UBE3A od każdego z rodziców, a obie kopie tego genu są aktywne w wielu tkankach organizmu. W pewnych obszarach mózgu jedynie matczyna kopia genu UBE3A jest aktywna. Jeśli kopia genu UBE3A pochodząca od matki została utracona lub jeżeli jest niezdolna do prawidłowego funkcjonowania np. z powodu mutacji, wówczas nie będzie żadnej aktywnej kopii genu w określonych partiach mózgu, co prowadzi do AS. Około 1 na 12.000 dzieci rodzi się z zespołem Angelmana. Niemowlęta i dzieci z zespołem Angelmana mają poważną niepełnosprawność intelektualną, drgawki, problemy z równowagą i chodzeniem.

Zespół delecji 1p36 określany również jako zespół monosomii 1p36, jest spowodowany brakującym fragmentem chromosomu 1. Dzieci z zespołem delecji 1p36 mają niepełnosprawność intelektualną. Większość ma wady serca i słabe napięcie mięśniowe. Około połowa dotkniętych osób ma drgawki(padaczkę) problemy z zachowaniem i utratą słuchu. Niektóre dzieci mają również problemy ze wzrokiem lub dodatkowe wady wrodzone innych narządów. Około 1 na 5000 noworodków ma zespół delecji 1p36.

:Brakujący fragment chromosomu 5 powoduje zespół kociego krzyku. Dzieci z tym zespołem zazwyczaj mają niską masę urodzeniową, mały rozmiar głowy i słabe napięcie mięśniowe. Problemy z jedzeniem i oddychaniem są powszechne w okresie niemowlęcym. Dzieci z tym zaburzeniem mają upośledzenie umysłowe w stopniu umiarkowanym do ciężkiego, w tym opóźnienia mowy i języka. Mogą też mieć opóźnienia w rozwoju, problemy z zachowaniem, a niektóre mają skrzywienie kręgosłupa (skolioza). Około jedno na 20.000 dzieci rodzi się z zespołem kociego krzyku.